みじんこわんだーらんど - 新宿ぶらり一人旅&真面目に研究の話をするの巻
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新宿ぶらり一人旅&真面目に研究の話をするの巻

こんばんは!
学会最終日を無事に乗り切り、ぶらぶらと遊んでいたみじんこです。

学会が4時頃に終わり、今日はそっからひたすら新宿をぶらぶらしてみたりしました☆
本当は映画を見たかったんだけど観たいやつは時間が微妙だしーって感じで断念しました。
そして新宿では有名な(?)星乃珈琲に行ってきました!
何か並んでたから有名なのかなってノリで行ってまいりました!
そこでスフレビーフシチュードリアを食べました(((o(*゚▽゚*)o)))
何かすごかったです(笑
写真も撮ったのですが、写真の方は明日にお家に帰ってから載せまする!
あとは夜に前の研究室で一緒だった友達に会いました!
短い時間でしたがとても楽しゅうございました+゚。*(*´∀`*)*。゚+
その友人は修士で就職なさいましたが社会に出るっていうのも大変そうやで(´・_・`)

っということで学会に参加したのでちょっとぐらい真面目に研究の話でもしますかー
もうあんまり覚えてないですけどね!(笑
とりあえず私の専門の話をしつつ基礎知識を先に説明いたします!
私の専門は遺伝子解析でして特に疾患の原因を明らかにするためにやってるわけですが、
ターゲットからDNAとってきて解析したらすぐ結果でるんちゃうん?って思われがちなのですよ。
しかしそうはいかなんだぜ!っていうのがDNAの世界でございます。
単純にこの遺伝子のこの部分がバグっとるで!っていう結果が出ると最強なんですが、
そんな明らかな変異は個体へのダメージが大きいのでなかなか。
遺伝子をコードしてない部分に変異があってそれが地味に遺伝子の発現に関与してるせいで
遺伝子自体は変異はないのだけれど発現がほかの人とちゃいまっせ!っていうパターンもありまする。
変異っていうのもいろいろあってもう説明がめんどくさいので詳しくはしませんが・・・(笑
私がターゲットにしている変異はSNPというやつです。
なんかオーダーメイド医療の説明書きとかに出てくるいわゆる個人差にあたるやつだと思っていただければ・・・。
なるべく簡単に書こうとしているので専門家さんが通りがかったらもっとちゃんと説明しろよ!ってなるかもですけどね(笑
・・・っていうのが超基礎知識ですかね(コピーナンバーの変異とかもあるんだけど割愛するなり)
これでたぶん病気のなりやすさが人によって違う、同じカップラーメン生活なのにあいつは病気にならない!
なんでやねん!がちょっとだけ理解していただけると思いまする。

んで学会でいろいろ聞いてて流行りなのかな?って思ったのは「モザイク変異」というやつです。
両親はある遺伝性疾患でないのに子供がある遺伝性疾患になってしまった。
両親の遺伝子を調べてもその疾患の原因遺伝子は正常だった。
なぜ子供はその遺伝性疾患になったのか。
っていうことなのですがこれの原因がモザイク変異だ!っていうことっす。
そもそもモザイクっていうのが遺伝型の違う細胞が混在してること?とかなんですけど
もし、親が受精卵だったころの発生過程である細胞(のちに生殖細胞などになる)の
ある遺伝子に突然変異が起こった!しかし親は大半を正常な細胞で構成されているため
影響はなく、親は大人になり子供を産んだ!
ってなると変異を起こしているのは親の生殖細胞を含む一部だけなので子供のみ発症するということです。
ちょっと曲解っていうか簡単にしすぎた気がしますけどどうでしょうかね・・・。
もっとちゃんと説明したいのですが、長くなるしもう疲れたので止めておきます・・・(笑
モザイク変異の何が難しいって家系図からではわからないので症状によっては
診断がかなり難しくなってしまうことでしょうかね。
モザイクの仕方によっては検出も難しいとかなんとか・・・??
遺伝子と表現型の関係は本当に奥が深いので面白いですヽ(≧∀≦)ノ

っということで真面目な話をしたところで、明日はみんな大好き街コンにいってきまーす!
ばっちりレポートしますぜ!(笑

それでは!



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コメント

No title

へぇー!凄い。遺伝子って奥が深いんですね!!!(゜ロ゜ノ)ノ

2015/10/18 (Sun) 02:54 | ぶらっくすすたそ #J5LJUzZ2 | URL | 編集
No title

(・∀・)ノ比較的似た分野のアカウントがこちらです。医療でも農学でもないようねところですけどね笑

ちょうどこの間、後輩君と先輩とでお昼の時間に、いつらくらいならパーソナルゲノム読みたいかしゃべってましたねー。今のお値段でも保険利くならやりたいって感じで笑

街コン!(いいのか悪いのか)おもしろいレポートお待ちしています

2015/10/18 (Sun) 08:24 | M.I.F #AE82lOaM | URL | 編集
Re: No title

そうなのです!めちゃくちゃ小さい存在ですが奥が深いのですよー!☆
また面白い話があれば取り上げますので興味を持っていただければとても嬉しゅうございます!☆

2015/10/18 (Sun) 20:09 | みじんこ #- | URL | 編集
No title

わーい( ・∇・)楽しみにしております☆

2015/10/18 (Sun) 20:15 | ぶらっくすすたそ #J5LJUzZ2 | URL | 編集
Re: No title

人間はもう新規発見とかなかなか出ないのですごいワクワクするっていうのは難しいのですが
そちらの世界ではまだまだワクワクすることがいっぱいありそうなので勝手に期待しております(笑
パーソナルゲノム!ちょうど私も昨日あった友人と話しましたよ!(笑
保険効いて安くなるならどんな結果になるのか試しにやってみたいですね!
街コンは行ってまいりましたのでまた記事にさせていただきますー☆

2015/10/18 (Sun) 20:20 | みじんこ #- | URL | 編集

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