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このブログについて

2020/07/15 更新
初めまして!みじんこと申します。
なんやかんやでゲノム医科学の研究者をしています。

生まれは西日本、大学&大学院は東日本です。
事情があって大学と大学院(博士課程)は違うところなのですが・・・。
つまり修士まで1つの研究室にいて、博士から別の大学院に移りました。
趣味はバドミントン、水泳、ゲーム、漫画、ネットサーフィン
あとはめったに行けないですけどスキューバダイビングも好きです。

今は月1ぐらいの更新になってしまっていますが、
いろいろとうだうだと書き綴ってます。

よろしくお願いします!
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Multi-allelic にしてやられる話

こんにちは!
コロナ2年目のまたもや外出できないGWですね(泣
早く旅行に行けるようになりたいものです。。。

今回は久しぶりに研究での話をしようかと
なぜなら上手くいかなくて激おこだったから(笑

ある疾患の患者さんと健常者さんのゲノムを比べるんですが、例えばある遺伝子で明らかに多くの有害な変異が見つかったらその遺伝子はきっと疾患に関連するだろうと言えるのですが、
自分の作ったプログラムにバグがあり、患者さん1万人、健常者さん2万人いたときにその疾患と関連すると既に報告されている遺伝子上のある変異について患者さんが5人、健常者さんは120人持っているという現象が起きてしまい、統計的にその遺伝子はその疾患と負の相関(変異がないほど疾患と関連する)という結果を叩き出してしまいました。。。
最初はバグだと気がつかなくて、ヒェ〜なんでやねん(絶望)ってなってたのですが、念入りにステップを戻ってチェックした結果、プログラムのバグでした(泣

正しい出力ができているのかというのはなかなか難しいですね…
ちなみに下記のような事象の時にバグってたのですがちょっと説明してみます。
ヒトゲノムの解析をしていると染色体上のある場所(下記の例のchr8 111111)が本当はGなのにAやTに変わってしまっている人が確認された時に、①のように出力します。
これは、リファレンスゲノムと呼ばれる既知の配列と比べた時に違う塩基だったもの(今回検出された塩基)をアウトプットしていますので一塩基置換だと三種類(C -> A,T,G)のように出したりすることもあります。
これをさらにわかりやすくするために患者番号も入れてみましたが、つまりこれだと2種類の混ぜこぜの患者番号が出てきてしまうので私のような研究では分割する必要があります。
分割に成功すると②みたいにGからAもしくはTのそれぞれを持つ患者番号が取れました。
っていうのが期待していた自分のプログラムの挙動でした。。。
しかし、これをやらかしてしまい③になってました。

①染色体番号 ポジション 期待される塩基 検出された塩基 患者番号
chr8 111111 G A,T 1,2,3,4,8,10,15

②染色体番号 ポジション 期待される塩基 検出された塩基 患者番号
chr8 111111 G A 1,4,8,10,15
chr8 111111 G T 2,3

③染色体番号 ポジション 期待される塩基 検出された塩基 患者番号
chr8 111111 G A 1,4,8,10,15
chr8 111111 G T 1,4,8,10,15

多分、この例だと説明されてもほぇ〜ってなってしまうかもしれないのですが、これによりどうなるかという話に戻りますと、今回はこれにより、本当は持っている人が少ないはずの変異が多くの人で観測されるということを健常者さんで起こしてしまい統計値がバグりました。
上の例のGからAは既知の配列とは違うんだけどアジア人ではよくある変異だから多くの人が持っていても問題ない変異、しかしGからTは疾患に関連しうる変異なので持っている人が少ないという時に、希少なはずのGからTにGからAの患者番号をつけてしまったっていう感じです(泣
これはすごい結果なのでは?!と一瞬頭をよぎりましたが、異常な結果は大半がミスによるもので、世紀の大発見であることはほぼないという言葉を思い出せて良かったです(笑

しかし、統計値が異常だったので気が付きましたが、ちょっとだけ狂った時とか気づける自信はないですね(笑
いやはや怖いものです。。。

それでは!

MRIがバグった瞬間を見た

こんにちは!
春になりましたね〜ヾ(o´∀`o)ノ

実は先々週の金曜日に頚椎ヘルニアになりまして、気が狂うかと思いました(笑
コロコロで腰のヘルニアはやったことがありましたが、首は初めてでした。。。
痛すぎて一睡もできず、次の日にMRIとCTを撮ってもらいに行ったのですが、
自分の一つ前のMRI待ちをしていたおばあちゃんがなんとMRIに家の鍵を持ち込んでしまいまして、
MRIの部屋の方から「ドンっ!!」ってすごい音がして、検査技師さんが「うわぁぁ〜ちょっとー!!!」ってすごい悲鳴をあげていました(゚д゚)
MRIって一回、やらかすとすぐ壊れるらしいですねΣ(´Д`*)
しばらくなんか調整だかなんだかをして、再起動したみたいなんですが、
さっきまで起動したら「ぶうぉうぉうぉ〜」って磁気を出して元気よく動いてたのが、
「ぶうぉ・・・うぉ・・・」ってなってて明らかに装置が元気をなくしてました(笑
それでめっちゃ待たされましたがどうにか動いて頚椎ヘルニア、しかも3箇所飛び出とるという診断をされました(´・_・`)
痛み止めをもらって一週間ほど在宅していたらかなりよくなったので飛び出たのが引っ込んだかなぁって安心しています
\(^o^)/

っていう、在宅をしていた一週間の間に飼っていたメダカさんが卵を産んでたんですよ!
腕動かすと首に響いて死ぬ〜って思いながら別の容器に卵を移してました(笑
そしたら一昨日から卵から爆誕し始めたので生命に感動しているなうです(笑

一昨日に1匹、昨日に5匹生まれてまして、最初の数日はお腹にある栄養で暮らすそうなのでエサはいらないそうですが試しに稚魚用のエサを入れてみたらたまにパクッとしている姿がなかなか可愛いです(* ´ ▽ ` *)
卵はあと20個ぐらいあるし、毎日産んでおられるので全部育ったらヤベェって思っていたのですが、生まれてから安定して生存できる大きさになるまで育てるのが大変だそうです。
しかも、自分のメダカレベルが低いことも考えると全部を育つことはないかぁって思っています。
育ったらメダカの育て屋で独立しますかね(笑

という生き物と触れ合いながら普段はパソコンのエラーにしばかれている生活です(笑
頚椎ヘルニアをやってしみじみ普段の運動不足を痛感しましたね。
今回の頚椎ヘルニアと運動不足の直接的な因果は説明されないですが、腰もやって、首もやってってなると相当普段の生活がやばいのでしょうと思わざるを得ないです○| ̄|_
今年の目標に「運動する」を加えたい所存です。。。
暖かくなってきたし、水泳行くか〜(いつも行く行く詐欺(笑)

皆さんも体に気をつけてください〜!

それでは!

鬼さんどこいった・・・

こんばんは!
時の流れはいつも早く、豆まきイベントがいつの間にか終わってましたね。
豆まきの日に、近所のパン屋でなぜかキンパという韓国の恵方巻?が売っていたので買って食べた記憶があります。
なんか知り合いのお店の商品を置いてあげてたみたいなんですが、こういう場合の売り上げはどうなるんでしょうね(笑

2月は28日しかなかったのですが、
大半を会議して過ごしてしまった気がしますね。
無駄な会議はほんと消滅させた方が良いです。

あと、秋ぐらいに新しい人がやってきたのですが、3月末で辞めて違うところに行くことになったそうです。
見切りつけるのはえぇって思いましたが、実際、カオスなのでまぁ他に良いところが見つかったならよかったかなと思います。
自分も時々仕事量の偏りにイラッとすることがあるのでね。。。
やっぱり長いこと働いている人の方がものぐさというか、全然仕事してない感あるので、
研究員なら成果高で給料を決めてけろ〜って思っちゃいますね。

あと、最近、腰をやってしまいまして、それでかなりエネルギーが減ってしまっておったのですが、
ギリギリ動けるぐらいの絶妙な痛め具合でした。
ほぼ毎日、整体にいってたのですが、今はだいぶ良くなってきました( ^ω^ )
もう少し暖かくなったら水泳とか行かねば、いよいよ運動不足and体重増加がやばい予感がしてます(笑

しかし、腰がマシになってきたかなぁ〜って思ってたらあれですよ、
花粉の季節がやってきてしまいまして、目がもう真っ赤っかですよ。
そして、くしゃみを連発してたら腰にくるというコンボを決めています。

今日はやばいって思ったら在宅制度を使わせていただき、おうちでくしゃみしながら仕事しています(笑
ちなみに私のところは、腰痛とかの自己都合だと在宅手当はないのですが、
コロナ都合だと1日200円が支給されます。
まぁ遠方から通勤してた人が感染予防で来れないとか向けですね。

早く旅行に行けるようになって、パーっとやりたいなぁと思う日々ですが、
まだしばらく我慢ですね〜(><)

それでは!

Youtube大好き人間になり果てる

あけましておめでとうございます!
今年もよろしくお願いいたします〜⭐︎

2021年が始まりましたね!

自分は年末年始、実家に帰ったということで最初の一週間は在宅で仕事をしておりました。
しかし、お正月明けのモチベ上がらない感じと、仕事しているけど家にいるというのが相まって、
在宅最終日に派手にミスってしまいちょっと泣きそうでした(笑

今年の目標はですね〜
・今、解析しているデータを論文にまとめたい
・基本情報技術者に合格する

の2点ですかね・・・
基本情報技術者は教科書持ってるのと、調べたら近所のパソコン教室で試験受けれる式に変わってたんで都会まで受けに行かなくて良いということで、何か目標にするには良いのではないかと思いました!

今いるところでは自分と同い年ぐらいの方も財団の若手助成を獲得しまして、研究時間獲得の交渉をしようぜ!とテンションを上げているところですヾ(o´∀`o)ノ

年末年始は完全にダラダラしていまして、実家に帰ったものの4日間は家に引きこもっておりまして、
引きこもる直前に行った正月の買い物の手伝いついでに買ったポケモンをずっとやってました(笑
ポケモンは最後にまともにやったのが金・銀シリーズのリメイク版だったのですごい時代が進んだ気がしましたね(笑
あとポケモンがちょっと生き物感がなくなって物質寄りになってないか?って思いました(笑

金銀はゲームボーイカラーだった時と、リメイクの両方をやったんですが、
オオタチっていうポケモンが好きで「首に巻きてぇなぁ」ってずっと言ってました( ^ω^ )
今やってるポケモンシールドには出てこないので残念です(´・_・`)
しかし、やってるのにウパーというウーパールーパーをモデルにしたっぽいポケモンがいるので、そいつを育てているのですが、まぁ進化しないと弱い!(笑
進化するとヌオーっていうのになるんですが、ウパーのままでレベル100を目指したいんですよね。
しかし、弱いという・・・(笑
弱いのでいつも他のポケモンが倒したときにもらえる経験値をちゃっかりもらってレベルアップしております(笑
オンライン対戦とかもSwitchなのですぐにできるし、昔に通信ケーブルで頑張ってつないでいたあの頃とはもう文明が違うなぁとしみじみです((⊂(^ω^)⊃))
友達の家でポケモン交換中にゲームボーイの電池が切れて慌てて家まで走って帰った時もありましたね(*≧∪≦)

っということで今日も頑張ってレアなポケモンを探しに行ってこようかと思います(笑
みなさま体調にはお気をつけください!

それでは!
プロフィール

みじんこ

Author:みじんこ
なんやかんやで研究の世界に居座っているみじんこと申します。
パソコンのエラーと戦うのが仕事です。
ウーパールーパーの友達がいます(笑
いつでもお友達募集中☆(笑

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